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README

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AES加密数据库

例子

PS C:\Users\wangyaoshen\go\src\liser.jrqlxue\anno2xlsx\buildDb> .\buildDb.exe  -input '..\db\全外疾病库2020.Q4-2021.2.5V1.xlsx' -sheet '更新后全外背景库（5755疾病OMIMID，4372个基因）' -key 'entry ID' -rowCount 6566 -keyCount 4372
sheet name:     更新后全外背景库（5755疾病OMIMID，4372个基因）
key column:     entry ID
encode sheet:[更新后全外背景库（5755疾病OMIMID，4372个基因）]
rows:   6566    true
2021/02/05 16:15:42 Skip merge warn of []
keys:   4372    true
write 18086646 byte to ..\db\全外疾病库2020.Q4-2021.2.5V1.xlsx.更新后全外背景库（5755疾病OMIMID，4372个基因）.json.aes
[更新后全外背景库（5755疾病OMIMID，4372个基因）] checked:       true
skip sheet:[基因+表型OMIM号+遗传模式校对情况统计]
skip sheet:[Sheet1]

PS C:\Users\wangyaoshen\go\src\liser.jrqlxue\anno2xlsx\buildDb> .\buildDb.exe  -input '..\db\V4.3(2021Q1) 基因库-20210205-统一动态突变重复数.xlsx' -sheet '突变谱汇总' -key 'entrez_id' -rowCount 4327 -keyCount 4326 -skipWarn 6,21,22,23,25,27
sheet name:     突变谱汇总
key column:     entrez_id
encode sheet:[突变谱汇总]
rows:   4327    true
2021/02/05 15:18:12 Skip merge warn of [疾病中文名 特殊类型变异 动态突变 突变谱V4 突变谱-V4.1 说明]
keys:   4326    true
write 5955447 byte to ..\db\V4.3(2021Q1) 基因库-20210205-统一动态突变重复数.xlsx.突变谱汇总.json.aes
[突变谱汇总] checked:   true
skip sheet:[删除的原版基因]
skip sheet:[更新备注]

CHPO

buildHPO -chpo chpo-2021.json -g2p genes_to_phenotype.txt -output db/gene2chpo.txt

注意

基因-疾病数据库

基因-疾病数据库属于保密数据库，仅供内部测试使用
后续会通过数据库服务获取或者直接创建加密数据库
已通过aes对json格式进行加密处理

突变频谱数据库

突变频谱数据库属于保密数据库，仅供内部测试使用，
后续会通过数据库服务获取或者直接创建加密数据库
已通过aes对json格式进行加密处理

特殊位点库

特殊位点库根据华大内部流程bgicg_anno.pl注释结果中的MutationName查找是否特殊位点， 所以以下情形可能发生库失效问题：

1. 输入文件不包含以MutationName命名的特定注释结果
2. 输入文件MutationName与流程bgicg_anno.pl结果不一致
3. 流程bgicg_anno.pl有更新，但是数据库未同步更新
4. 位点用与现有配置不同的数据库注释导致的注释结果不一致

特性

结合性处理

1. 格式转换

func zygosityFormat(zygosity string) string {
	zygosity = strings.Replace(zygosity, "het-ref", "Het", -1)
	zygosity = strings.Replace(zygosity, "het-alt", "Het", -1)
	zygosity = strings.Replace(zygosity, "hom-alt", "Hom", -1)
	zygosity = strings.Replace(zygosity, "hem-alt", "Hemi", -1)
	zygosity = strings.Replace(zygosity, "hemi-alt", "Hemi", -1)
	return zygosity
}

1. Het->Hom修正

var aRatio,err=strconv.ParseFloat(item["A.Ratio"],64)
if err!=nil{
    aRatio=0
}
...
func zygosityFix(zygosity string,aRatio float64)string{
	if zygosity=="Het"&&aRatio>=0.85{
		return "Hom"
	}
	return zygosity
}

1. Hom->Hemi修正

func hemiPAR(item map[string]string, gender string) {
	var chromosome = item["#Chr"]
	if isChrXY.MatchString(chromosome) && isMale.MatchString(gender) {
		start, e := strconv.Atoi(item["Start"])
		simpleUtil.CheckErr(e, "Start")
		stop, e := strconv.Atoi(item["Stop"])
		simpleUtil.CheckErr(e, "Stop")
		if !inPAR(chromosome, start, stop) && withHom.MatchString(item["Zygosity"]) {
			zygosity := strings.Split(item["Zygosity"], ";")
			genders := strings.Split(gender, ",")
			if len(genders) <= len(zygosity) {
				for i := range genders {
					if isMale.MatchString(genders[i]) && isHom.MatchString(zygosity[i]) {
						zygosity[i] = strings.Replace(zygosity[i], "Hom", "Hemi", 1)
					}
				}
				item["Zygosity"] = strings.Join(zygosity, ";")
			} else {
				log.Fatalf("conflict gender[%s]and Zygosity[%s]\n", gender, item["Zygosity"])
			}
		}
	}
}